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雷特綜合癥是什么原因引起的-雷特綜合癥是什么癥狀懷孕期間能檢查出來嗎詳細信息
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雷特綜合癥是什么原因引起的

  1,、瑞特綜合征是一種神經發(fā)育障礙,主要由基因突變引起,。大多數(shù)病人是女孩,。主要表現(xiàn)為頭部發(fā)育遲緩、語言習得,、手動運動技能,、精神發(fā)育遲滯、呼吸功能障礙和自閉癥,。
  2,、2-10歲,持續(xù)數(shù)月至數(shù)年,,表現(xiàn)為重度精神發(fā)育遲滯或明顯精神發(fā)育遲滯,,自閉癥已得到改善。抽搐,,典型的手強直,,明顯的共濟失調,肢體殘疾,,反射增強,,肢體僵硬,清醒時呼吸暫停,,食欲良好但體重減輕,,早期脊柱側凸,出牙,。
  3,、30歲以上,持續(xù)數(shù)年,,出現(xiàn)上下運動神經元,、進行性脊柱側凸、肌肉廢用,、軀體僵直,、雙足萎縮、獨立行走能力喪失、生長遲緩,、不能理解和使用語言,、眼對眼交流恢復、抽搐次數(shù)減少等體征,。
  雷特綜合癥是什么癥狀
  1,、頭部發(fā)育比正常同齡的孩子小,;
  2,、伴有不同程度的智力發(fā)育遲緩和運動發(fā)育異常;
  3,、呈現(xiàn)出類似孤獨癥樣的表現(xiàn),,比如有些孩子會有刻板性動作,總是反復某種單一動作,;
  4、伴有語言發(fā)育障礙和不同程度的社交障礙,;
  5,、隨著年齡的增加,伴有肌肉發(fā)育異常,,可能會出現(xiàn)肌肉萎縮,,嚴重時可能不能行走,甚至會影響呼吸功能,。
  雷特綜合癥懷孕期間能檢查出來嗎
  雷特綜合征懷孕期間一般是否能檢查出來,,需要根據(jù)選擇的方式來決定。
  女性在懷孕期間如何存在雷特綜合征,,也就是先天性卵巢發(fā)育不良,,屬于一種染色體引導異常的疾病,懷孕期間進行產檢中超聲或者核磁共振,、血清學檢查等不能明確診斷,,需要使用龍王膜穿刺和羊水穿刺檢查基因等等明確診斷。
雷特綜合征可能會表現(xiàn)為頭部發(fā)育偏小和智力障礙,,有些患者還會存在手部動作出現(xiàn)障礙等問題發(fā)生,,在患病以后需要到醫(yī)院通過物理療法和手術治療等方式改善。

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