| 宜城教育資源網(wǎng)szhnbc.com 唐氏綜合征的寶寶有什么特征
1,、智能落后：這是本病最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn),，絕大部分患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，患兒智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50,。嵌合型患兒其行為動作傾向于定型化,，抽象思維能力受損最大,。
2,、特殊面容：出生時(shí)可有比較明顯的特殊面容，表情呆滯,，眼裂小,，眼距較寬，雙眼外眥上斜,，可有內(nèi)眥贅皮,，鼻梁偏低，外耳小,，硬鄂窄小,，常張口伸舌,，流涎多,，頭小而圓，前囟大而關(guān)閉延遲,，頸短而寬,，常呈嗜睡及喂養(yǎng)困難。
3,、生長發(fā)育遲緩：患兒出生的生長和體重較正常人低,，生后體格發(fā)育,，動作發(fā)育均遲緩，身材矮小,，骨齡落后于實(shí)際年齡,，出牙遲且順序異常。四肢短,，肌張力地下,。
4、性成熟比較晚：男性患者終身無生育能力,，女性患者在青春期時(shí)會出現(xiàn)月經(jīng),，也有孕育后代之可能。
5,、免疫力底下,，易患各種感染：罹患白血病的幾率數(shù)十倍于正常人。病人如可幸存至30歲后,，往往出現(xiàn)阿爾茨海默病癥狀,。
6、皮膚文理特征：通貫手,、手掌紋atd角增大等,。
7、伴發(fā)其他畸形：30%患兒伴有先天性心臟病,，消化道畸形等,。
唐氏綜合征的表現(xiàn)
1、唐氏綜合征的胎兒有嗜睡的習(xí)慣,，通常智力也比平常人低,，而且可能還會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，以及行為和性發(fā)育發(fā)展延遲,。
2,、胎兒患上唐氏綜合征的話，容貌和體型會發(fā)生變化,，如眼裂小,，眼外側(cè)上斜、身材矮小,、頭圍小于正常等,。
3、唐氏綜合征的胎兒長大以后可能會面臨著不孕不育的問題,，不過如果女性長大后來月經(jīng)的話,，則也是有可能生育的。
4、伴有其他心臟等問題,，而且白血病的發(fā)病率比一般人的要高,，常常在30歲左右就出現(xiàn)老年癡呆癥
唐氏綜合征怎么引起的
1、發(fā)病原因
唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),，系21號染色體的異常,，有三體，易位及嵌合3種類型,，母齡高,，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
2,、發(fā)病機(jī)制
三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離,，其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離所致,，孕婦年齡越大,，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn),，父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因,，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外,，雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常,，產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征,。
唐氏綜合征怎么檢查
知道了唐氏綜合癥是什么,，那么怎么去檢查這個(gè)疾病呢，一般我們采用唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查,，簡稱唐篩,。
唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查是什么呢？其實(shí)唐氏綜合癥也稱21三體綜合征,，唐氏綜合癥算是染色體變異疾病,。一般唐氏綜合癥可以在產(chǎn)前被診斷出來，再根據(jù)情況來決定孕婦是否繼續(xù)妊娠,，其實(shí)唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液,，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高,，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查，就是進(jìn)行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,，而一般唐氏綜合癥會讓胎兒夭折,，及時(shí)順利生產(chǎn)出來，嬰兒也會生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形,。
唐氏綜合癥的危險(xiǎn)因素
唐氏綜合癥相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括下述6種情況：
1,、父或母為平衡易位攜帶者，t(Dq21q)易位者,，如為女性則子女患病率10～15%,，男性3～5%;t(21q21q)易位者為100%，應(yīng)勸絕育,。
2,、高齡父母，母>35歲,，父>55歲,。
3、已生育過一個(gè)唐氏兒,，其再生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)為1～1.3%,。
4、有唐氏綜合癥家族史并具有本病皮紋特征的孕婦,。
5,、雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險(xiǎn)性增高,，一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性,，再發(fā)率高。
6,、習(xí)慣性流產(chǎn)者,。
唐氏綜合癥的原因
1、先天性異常
如果孩子患有某種先天性異常疾病,，也會增加唐氏綜合征的發(fā)病率,，如神經(jīng)管閉合不全、巨腦回畸形,、腦泡演化發(fā)育障礙等,。希望家長們能夠重視孩子這些先天疾病，幫助他們有效醫(yī)治,，減少疾病危害,。
2、核黃疸
核黃疸是引起唐氏綜合征的常見病因,，如果你的孩子患有核黃疸疾病,，一定要幫助他們及時(shí)醫(yī)治，消除隱患,，遠(yuǎn)離唐氏綜合征的危害,。
3、腦缺氧缺血
很多患兒出現(xiàn)唐氏綜合征，都是因?yàn)槟X缺氧缺血所致,。而這一疾病的出現(xiàn)主要與母體因素,、胎盤異常和膠帶血流阻斷有關(guān)。如果在孕期的時(shí)候發(fā)現(xiàn)這些異常,，一定要及時(shí)處理,，保障胎兒的健康。
4,、葉酸不足
如果在孕期的時(shí)候,，孕媽沒有注意葉酸補(bǔ)充，導(dǎo)致葉酸缺乏,，就會增加染色體異常的幾率,，引起唐氏綜合征。
5,、低體重兒
無論是早產(chǎn)兒,，還是低體重兒，都會出現(xiàn)不同程度的宮內(nèi)發(fā)育遲緩,，如果不能很好醫(yī)治的話,，就會影響患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，出現(xiàn)膜下出血和腦室內(nèi)出血的情況,，一旦這些病癥嚴(yán)重就會發(fā)展成唐氏綜合征,。
唐氏綜合癥智力有多少
智商在25-50之間唐氏綜合征的患兒一般智力低下，智商在25-50之間,，80%左右的唐氏綜合征患兒可以存活到十歲左右,，50%以上的患兒可以活到50歲，大多數(shù)的患兒通過耐心的教育以及訓(xùn)練,，可以做到基本的生活自理,，存活到成年期的患兒，常常在30歲以后就出現(xiàn)老年癡呆的癥狀,。
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,，主要的就是21號染色體異常所導(dǎo)致的染色體的疾病。母親高齡,，遺傳以及致畸物質(zhì)是主要的誘因,，患者的癥狀就是智能落后，特殊面容,，以及生長發(fā)育遲緩,。 宜城教育資源網(wǎng)szhnbc.com |
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